I-scan ang DMSA
Glomerulonephritis

I-scan ang DMSA

Ang isang DMSA scan ay gumagamit ng isang radioactive na kemikal upang lumikha ng mga dalubhasang larawan ng mga bato. Makatutulong ito upang ipakita kung ang mga bato ay napinsala o nasisira ....

Transposisyon ng Great Arteries
Congenital-And-Namana-Disorder

Transposisyon ng Great Arteries

Ang Transposition of the Great Arteries (TGA) ay kumpleto na transposisyon ng mga mahusay na arteries, isang simpleng transposisyon o ventriculoarterial discordance.

Anderson-Fabry Disease
Congenital-And-Namana-Disorder

Anderson-Fabry Disease

Ang Anderson-Fabry Disease ay kilala rin bilang Fabry's disease; alpha-galactosidase. Ang Anderson-Fabry Disease ay isang kakulangan, namamana na dystopic lipidosis, Anderson-Fabry Disease na naka-link sa X-linked recessive gene

Lalake sa Lalake
Congenital-And-Namana-Disorder

Lalake sa Lalake

Karaniwan ang mga abnormalidad sa pag-aari ng babae at kadalasan ay hindi naroroon hanggang sa, o pagkatapos ng pagbibinata. Tulungan ang pag-unawa sa Lalake ng Lalake

Medullary Sponge Sponge
Congenital-And-Namana-Disorder

Medullary Sponge Sponge

Kasingkahulugan: Cacchi-Ricci syndrome Ang Medullary sponge kidney (MSK) ay isang congenital disorder na maaaring makaapekto sa isa o sa parehong bato, o bahagi lamang ng isang kidney ....

Glutaric Acidaemia
Congenital-And-Namana-Disorder

Glutaric Acidaemia

Ang Glutaric Acidaemia ay isang minanang disorder. Matuto nang higit pa tungkol sa Glutaric Acidaemia mula sa mga medikal na propesyonal.

Coloboma
Congenital-And-Namana-Disorder

Coloboma

Ang congenital coloboma ay isang pag-unlad na depekto ng mata na nagaganap sa embryonic stage. Maaari itong kasangkot sa isa o higit pang mga istraktura ng ocular kabilang ang kornea, ...

Patau's Syndrome Trisomy 13
Congenital-And-Namana-Disorder

Patau's Syndrome Trisomy 13

Trisomy 13 Patau's syndrome (trisomy 13) ay nagdadala ng isang mataas na antas ng dami ng namamatay na may maraming mga likas na likas na kapansanan. Alamin ang tungkol sa Patau's Syndrome (Trisomy 13).

Alkaptonuria
Congenital-And-Namana-Disorder

Alkaptonuria

Pangngalan: AKU, alcaptonuria; kakulangan ng homogentisic acid oxidase; ochronosis Ito ay isang autosomal recessive condition ng homogentisic acid oxidase deficiency, ...

Babasagin ang X Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Babasagin ang X Syndrome

Ang Fragile X syndrome (FXS) ay isang minanang kalagayan na nagtatanghal ng tipikal na asal, pag-unlad at pisikal na mga problema. Ang Fragile X syndrome (FXS) ...

Nephronophthisis
Congenital-And-Namana-Disorder

Nephronophthisis

Ang Nephronophthisis ay isang minanang sanhi ng talamak na tubulo-interstitial nephritis. Matuto nang higit pa tungkol sa Nephronophthisis sa itinalagang pahina ng Nephronophthisis.

Inherited Kidney Diseases
Congenital-And-Namana-Disorder

Inherited Kidney Diseases

Mga problema sa bato sa mga bata at matatanda. Mayroong iba't ibang mga sakit sa bato mula sa mga bihirang sa mga karaniwang problema. Tuklasin ang mga sintomas ng sintomas ng bato, pagbabala at paggamot.

Alström's Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Alström's Syndrome

Alstroms syndrome ay isang napakabihirang autosomal recessive disorder na humahantong sa pagkabulag. Alström's Syndrome ay isang mutasyon sa gene ALMS1. Basahin ang tungkol sa Alström's Syndrome.

Cleft Lip and Palate
Congenital-And-Namana-Disorder

Cleft Lip and Palate

Ang Cleft Lip at Palate ay karaniwan. Ang Cleft Lip at Palate ay isang hindi pang-buhay na pagbabanta ng hindi normal. Matuto nang higit pa tungkol sa Cleft Lip and Palate

Alström's Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Alström's Syndrome

Alstroms syndrome ay isang napakabihirang autosomal recessive disorder na humahantong sa pagkabulag. Alström's Syndrome ay isang mutasyon sa gene ALMS1. Basahin ang tungkol sa Alström's Syndrome.

Niemann-Pick Disease
Congenital-And-Namana-Disorder

Niemann-Pick Disease

Niemann-Pick Disease a.k.a sphingomyelin lipidosis, sphingomyelinase deficiency. Ang sakit na Niemann-Pick (sakit sa NP) ay isang pangkat ng mga kondisyon ng genetiko.

Noonan's Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Noonan's Syndrome

Ang Noonan's syndrome ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng abnormal na pag-unlad ng maraming bahagi ng katawan; mayroong webbing ng leeg at iba't ibang tipikal na ...

Anderson-Fabry Disease
Congenital-And-Namana-Disorder

Anderson-Fabry Disease

Ang Anderson-Fabry Disease ay kilala rin bilang Fabry's disease; alpha-galactosidase. Ang Anderson-Fabry Disease ay isang kakulangan, namamana na dystopic lipidosis, Anderson-Fabry Disease na naka-link sa X-linked recessive gene

Mga Problema sa Trangkaso lalamunan
Congenital-And-Namana-Disorder

Mga Problema sa Trangkaso lalamunan

Ang mga Problema sa Trangkaso Lalo na nakakaapekto sa larnyx. Mayroong iba't ibang mga problema sa lalamunan sa lalamunan - ilang nagaganap na nag-iisa at iba pa bilang bahagi ng isang sindrom.

Hypophosphataemic Rickets
Congenital-And-Namana-Disorder

Hypophosphataemic Rickets

Hypophosphataemic rickets ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglago pagpaparahan, rickets o osteomalacia, hypophosphataemia, at mga depekto ng bato sa pospeyt reabsorption ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Congenital-And-Namana-Disorder

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Ang Arthrogryposis multiplex congenita o arthrogryposis ay isang kolektibong termino na inilalapat sa isang napakalaking bilang ng iba't ibang mga syndromes. Basahin ang tungkol sa Arthrogryposis multiplex congenita

Turner Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Turner Syndrome

Ang Turner syndrome ay maaaring tinukoy bilang pagkawala o abnormality ng ikalawang X kromosoma sa hindi bababa sa isang linya ng cell sa isang phenotypic babae. Sa karamihan ng apektadong ...

Namamana Retinal Dystrophies
Congenital-And-Namana-Disorder

Namamana Retinal Dystrophies

Ang namamana retinal dystrophies ay isang malawak (at lumalaki) na grupo ng mga hereditary disorder na nakakaapekto sa retina. Tuklasin ang namamanaang Haemochromatosis

Leber's Hereditary Optic Neuropathy
Congenital-And-Namana-Disorder

Leber's Hereditary Optic Neuropathy

Ang kasunod na namamana na optic neuropathy (LHON) ni Leber, optic atrophy, optic neuropathy ni Leber at namamana ng neuroretinopathy ng Leber's hereditary ...

Treacher Collins 'Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Treacher Collins 'Syndrome

Ang Treacher Collins 'Syndrome ay kilala rin bilang mandibulofacial craniosynostosis; mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome.

Ventricular septal depekto
Congenital-And-Namana-Disorder

Ventricular septal depekto

Ang ventricular septal defect (VSD) ay kabiguan ng pag-unlad ng septum sa pagitan ng dalawang ventricles ng puso. Higit pa tungkol sa Ventricular septal defect (VSD)

Laurence-Moon Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Laurence-Moon Syndrome

Pangngalan: Adipogenital-retinitis pigmentosa syndrome, LM syndrome Ito ay isang bihirang autosomal recessive na kondisyon. Laurence-Moon-Biedl syndrome at Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD Deficiency
Congenital-And-Namana-Disorder

MCAD Deficiency

Ang medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) kakulangan o ACADM kakulangan ay isang autosomal recessive minana disorder. Basahin ang tungkol sa MCAD Deficiency

Silver-Russell Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Silver-Russell Syndrome

Ang Silver-Russell syndrome (SRS) o Russell-Silver syndrome (RSS) ay isang klinikal at genetically heterogeneous na kondisyon. Higit pa tungkol sa Silver-Russell syndrome.

Mga Problema sa Trangkaso lalamunan
Congenital-And-Namana-Disorder

Mga Problema sa Trangkaso lalamunan

Ang mga Problema sa Trangkaso Lalo na nakakaapekto sa larnyx. Mayroong iba't ibang mga problema sa lalamunan sa lalamunan - ilang nagaganap na nag-iisa at iba pa bilang bahagi ng isang sindrom.

Becker's Muscular Dystrophy
Congenital-And-Namana-Disorder

Becker's Muscular Dystrophy

Ang Muscular Dystrophy ni Becker ay kilala rin bilang Benign pseudohypertrophic muscular dystrophy. X Reccessive gene disorder Becker's Muscular Dystrophy. Basahin ang tungkol sa Muscular Dystrophy ni Becker

Wolff-Parkinson-White Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Wolff-Parkinson-White Syndrome

Ang Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome ay ang pinaka-karaniwan sa mga ventricular pre-excitation syndromes.

Gene Therapy
Congenital-And-Namana-Disorder

Gene Therapy

Noong dekada ng 1990 ay may malaking pag-asa na ang nobelang diskarte na ito ay maaaring magbigay ng isang sagot sa marami hanggang ngayon na wala nang lunas na sakit. Ang pangunahing ideya ay iwasto ang sira ...

Phosphoglycerate Kinase 1 kakulangan
Congenital-And-Namana-Disorder

Phosphoglycerate Kinase 1 kakulangan

Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency: Kakulangan ng Phosphoglycerokinase, kakulangan ng PGK, kakulangan ng PGK1, Haemolytic anemia na may kakulangan ng PGK.

Inborn Errors of Metabolism - isang Panimula
Congenital-And-Namana-Disorder

Inborn Errors of Metabolism - isang Panimula

Basahin ang tungkol sa mga kadahilanan Inborn mga pagkakamali ng metabolismo (IEMs) ay tinukoy sa pamamagitan ng. Tingnan ang Inborn Error ng Metabolismo - isang Panimula para sa impormasyon tungkol sa mga IEM

Nephronophthisis
Congenital-And-Namana-Disorder

Nephronophthisis

Ang Nephronophthisis ay isang minanang sanhi ng talamak na tubulo-interstitial nephritis. Matuto nang higit pa tungkol sa Nephronophthisis sa itinalagang pahina ng Nephronophthisis.

Transposisyon ng Great Arteries
Congenital-And-Namana-Disorder

Transposisyon ng Great Arteries

Ang Transposition of the Great Arteries (TGA) ay kumpleto na transposisyon ng mga mahusay na arteries, isang simpleng transposisyon o ventriculoarterial discordance.

Noonan's Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Noonan's Syndrome

Ang Noonan's syndrome ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng abnormal na pag-unlad ng maraming bahagi ng katawan; mayroong webbing ng leeg at iba't ibang tipikal na ...

Maple Syrup Urine Disease
Congenital-And-Namana-Disorder

Maple Syrup Urine Disease

Ang Maple syrup ihi sakit (MSUD) ay isang autosomal recessive disorder na maaaring sanhi ng pagbago sa hindi bababa sa apat na mga gene. Higit pa tungkol sa Maple Syrup Urine Disease

Beckwith-Wiedemann Syndrome
Congenital-And-Namana-Disorder

Beckwith-Wiedemann Syndrome

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) ay isang disorder ng paglago. Ang Beckwith-Wiedemann Syndrome ay isang overgrowth syndrome. Basahin ang tungkol sa Beckwith-Wiedemann Syndrome

Disease ng Juvenile Paget
Congenital-And-Namana-Disorder

Disease ng Juvenile Paget

Mga kasingkahulugan: malalang congenital idiopathic hyperphosphosphatasemia, familial idiopathic hyperphosphatasia, familial osteoectasia, hereditary hyperphosphatasia, ...