Wilson's Disease
Abnormal-Atay-Function-Pagsusuri

Wilson's Disease

Mga Abnormal na Mga Tugon sa Function ng Atay Gilbert's Syndrome Paninilaw Cirrhosis Pagkabigo sa atay Pangunahing Biliary Cholangitis Pangunahing Sclerosing Cholangitis Atay Biopsy

Ang sakit ni Wilson ay isang genetic disorder kung saan ang tanso ay nagtatayo sa katawan, pangunahin sa atay at utak. Walang anumang paggamot, ang build-up ng tanso ay maaaring maging sanhi ng malubhang sintomas. Ang paggamot ay may gamot upang alisin ang labis na tanso at / o upang maiwasan ang isang karagdagang build-up ng tanso.

Wilson's Disease

  • Ano ang sakit ni Wilson?
  • Ano ang sanhi ng sakit ni Wilson?
  • Paano napagmana ang sakit ni Wilson?
  • Mga sintomas ng sakit ni Wilson
  • Paano nasuri ang sakit ni Wilson?
  • Paggamot ng sakit ni Wilson
  • Pagbabala ng sakit ni Wilson

Ano ang sakit ni Wilson?

Ang sakit ni Wilson ay isang kalagayan kung saan ang sobrang tanso ay bumubuo sa katawan. Ito ay isang bihirang minana disorder na nakakaapekto sa tungkol sa 1 sa 30,000 mga tao. Ito ay pinangalanan pagkatapos ng Dr Samuel Wilson na unang inilarawan ang disorder sa 1912.

Kung ikaw ay magmana ng genetic fault sa Wilson's disease, ang iyong katawan ay hindi makakalabas ng tanso. Ang tanso ay isang bakas ng metal na maraming pagkain. Kailangan mo ng maliliit na halaga ng tanso upang manatiling malusog. Karaniwan, ang katawan ay nakakakuha ng anumang labis na tanso. Ang mga taong may sakit ni Wilson ay hindi makapag-alis ng labis na tanso at sa gayon ito ay nagtatayo sa katawan, pangunahin sa atay, utak, ang suson sa harap ng mata (tinatawag na kornea) at ang mga bato.

Napakaraming tanso sa mga selula ng atay (ang mga hepatocytes) ay nakakapinsala at nagiging sanhi ng pinsala sa atay. Ang pinsala sa tisyu ng utak ay higit sa lahat ay nangyayari sa lugar na tinatawag na lenticular nucleus. Samakatuwid, ang sakit ni Wilson ay tinatawag din na hepatolenticular degeneration.

Ano ang sanhi ng sakit ni Wilson?

Sa sakit ni Wilson, ang isang partikular na gene sa kromosomang 13 ay hindi gumagana. Ang gene ay tinatawag na ATP7B. Karaniwang kinokontrol ng gene na ito ang paraan ng pagtanggal ng labis na tanso sa mga selula ng atay. Karaniwan, ang mga selula ng atay ay nagpapalabas ng labis na tanso sa apdo. Kung ang prosesong ito ay hindi gumagana pagkatapos ang tanso ay nagtatayo sa mga selula ng atay. Kapag ang kapasidad ng pag-iimbak ng tanso ng mga selula ng atay ay naubos, ang mga tansong spills sa daloy ng dugo at deposito sa iba pang mga bahagi ng katawan, higit sa lahat ang utak.

Paano napagmana ang sakit ni Wilson?

Ang sakit ni Wilson ay isang autosomal recessive disorder. Nangangahulugan ito na, upang mabuo ang sakit ni Wilson, kailangan mong magmana ng dalawang mga abnormal na gene ng ATP7B - isa mula sa iyong ina at isa mula sa iyong ama.

Wilson ng mana

Kung nagmana ka lamang ng isang abnormal na gene, ikaw ay tinatawag na isang carrier. Ang mga carrier ay walang disorder, dahil mayroon silang isang normal na gene na sapat upang kontrolin ang function ng tanso sa katawan. Gayunpaman, maaaring ipasa ng mga carrier ang abnormal na gene sa kanilang mga anak.

Gaano kadalas ang sakit ni Wilson?

Mga 1 sa 100 katao ang mga carrier ng ATP7B gene. Kapag ang dalawang tao na nagdadala ng abnormal na gene ay may isang bata, mayroong isang:

  • 1 sa 4 pagkakataon na ang bata ay magkakaroon ng sakit ni Wilson (sa pamamagitan ng pagmamana ng abnormal na gene ATP7B mula sa parehong mga magulang).
  • 2 sa 4 na pagkakataon na ang bata ay hindi magkakaroon ng sakit ni Wilson, ngunit magiging isang carrier (sa pamamagitan ng pagmamana ng abnormal na gene ATP7B mula sa isang magulang ngunit ang normal na gene form sa ibang magulang).
  • 1 sa 4 pagkakataon na ang bata ay hindi magkakaroon ng sakit ni Wilson, at hindi magiging isang carrier (sa pamamagitan ng pagmamana ng normal na gene mula sa parehong mga magulang).

Mga sintomas ng sakit ni Wilson

Kahit na ang genetic depekto ay naroroon sa kapanganakan, ito ay tumatagal ng taon para sa tanso upang bumuo ng hanggang sa antas kung saan ito ay damaging. Ang mga sintomas ay kadalasang nagsisimulang lumaki sa pagitan ng mga edad na 6 at 20, na kadalasang nasa mga teenage years. Gayunpaman, maaari kang bumuo ng mga sintomas sa gitna ng edad.

Mga problema sa atay

Ang mga sintomas ng mga problema sa atay ay madalas na nangunguna. Ang nakakalason na epekto sa mga selula ng atay ay maaaring maging sanhi ng pamamaga ng atay (hepatitis) na maaaring maging sanhi ng:

  • Pagkakadikit ng iyong balat o ang mga puti ng iyong mga mata (paninilaw ng balat).
  • Tummy (tiyan) sakit.
  • Episodes ng pagiging may sakit (pagsusuka).

Kung hindi natiwalaan, ang pagkasira sa mga selula ng atay ay nagiging sanhi ng pagkapirat ng atay (cirrhosis). Sa kalaunan, ang malubhang cirrhosis at pagkabigo ng atay ay dumaranas ng mga hindi ginagamot na mga kaso, na nagiging sanhi ng malubhang problema.

(Tandaan: Mayroong iba't ibang mga sanhi ng sirosis. Ang sakit ni Wilson ay isang napakabihirang dahilan ng sirosis.)

Mga problema sa utak

Bilang tanso deposito sa utak maaari itong maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas:

Pisikal na sintomas
Halimbawa:

  • Isang kakaibang uri ng panginginig sa mga bisig.
  • Slowness of movement.
  • Pinagkakahirapan sa pagsasalita.
  • Pagsusulat ng mga problema.
  • Nahihirapang lumulunok.
  • Isang magaspang na lakad.
  • Sakit ng ulo.
  • Tama ang sukat (seizure).

Mga sikolohikal na sintomas
Halimbawa:

  • Depression.
  • Mood swings
  • Kawalan ng kakayahan na pag-isiping mabuti.
  • Ang tunay na argumento at emosyonal na pag-uugali sa mga apektadong tao, na maaaring mukhang nagbago sa pagkatao.

Malubhang problema
Kung hindi makatiwalaan, ang akumulasyon ng tanso sa utak ay maaaring humantong sa:

  • Malubhang kalamnan na kalamnan.
  • Malubhang pagkaligalig.
  • Demensya.

Mga mata ni Wilson ng sakit

Maaaring magtayo ang tanso sa layer sa harap ng mata (tinatawag na kornea). Ito ay nagiging sanhi ng isang tampok na katangian na tinatawag na Kayser-Fleischer singsing - isang brownish pigmentation ng kornea.

Iba pang mga katangian ng Wilson's disease

Ang iba pang mga tampok na maaaring bumuo ay ang:

  • Anemia.
  • Kidney pinsala.
  • Mga problema sa puso.
  • Pamamaga ng pancreas (pancreatitis).
  • Mga problema sa panregla.
  • Paulit-ulit na pagkakuha sa kababaihan.
  • Ang napaaga na 'paggawa ng malabnaw' ng mga buto (osteoporosis).

Paano nasuri ang sakit ni Wilson?

Kung pinaghihinalaang sakit ni Wilson, maaari itong masuri sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagsusulit:

  • Isang pagsusuri ng dugo upang sukatin ang caeruloplasmin. Ito ay isang protina na nagbubuklod sa tanso sa daluyan ng dugo. Ang antas ay mababa sa halos lahat ng mga tao na may sakit ni Wilson.
  • Maaaring gumanap din ang iba pang mga pagsusuri sa dugo. Ang mga ito ay maaaring gawin upang masukat ang iyong mga antas ng tanso at upang masubukan ang iyong kidney at atay function.
  • Isang pagsubok ng ihi upang masukat ang dami ng tanso sa ihi. Karaniwan itong nasubok sa lahat ng ihi na iyong ginagawa sa loob ng isang 24 na oras na panahon. Ang halaga ay karaniwang mas mataas kaysa sa normal.
  • Ang isang pagsusuri ng layer sa harap ng mata (tinatawag na kornea) ng isang optiko (optometrist) o isang espesyalista sa mata ay maaaring magpakita ng Kayser-Fleischer ring kung nabuo na ang mga ito. (Hindi sila naroroon sa lahat ng mga kaso.)
  • Ang isang maliit na sample (biopsy) ng atay ay maaaring kunin upang tumingin sa ilalim ng mikroskopyo. Ito ay maaaring magpakita ng labis na tanso sa atay at ang lawak ng anumang pagkakapilat ng atay (cirrhosis). Tingnan ang hiwalay na polyetong tinatawag na Liver Biopsy para sa higit pang mga detalye.
  • Ang iyong espesyalista ay maaari ring humiling ng iba pang mga pagsusulit - halimbawa, isang pag-scan ng magnetic resonance imaging (MRI) ng iyong utak at iyong mga bato.

Kung nakumpirma ang sakit ni Wilson, dapat suriin ang iyong mga kapatid upang makita kung mayroon silang kondisyon. Ang mga kapatid ng isang taong may sakit na Wilson ay may 1 sa 4 na pagkakataon na magkaroon din ng kondisyon.

Paggamot ng sakit ni Wilson

Mahalaga na gamutin ang sakit ni Wilson. Ang mas maagang paggamot ay nagsimula, mas mabuti ang pagkakataon na pigilan ang pangmatagalang permanenteng pinsala sa atay o utak.

  • Penicillamine ay isang gamot na ginagamit upang alisin ang tanso mula sa katawan (tinatawag itong chelating agent). Ang penicillamine ay nagdudulot ng labis na tanso mula sa katawan upang maipasa sa ihi. Ang dosis ay maaaring mabawasan sa isang dosis ng pagpapanatili pagkatapos ng isang taon kapag ang unang build-up ng tanso ay na-clear.
  • Triina ay isang alternatibo sa penicillamine. Ito rin ay isang chelating agent at inaalis ang tanso mula sa katawan.
  • Sink ay isang opsyon sa ilang mga pangyayari. Ang zinc ay gumagana sa pamamagitan ng pag-block sa gat mula sa pagsipsip ng tanso mula sa pagkain. Samakatuwid, ito ay hindi malinaw na labis na tanso mula sa katawan, ngunit pinipigilan ang anumang karagdagang build-up ng tanso. Ang zinc ay mas malamang kaysa sa penicillamine o triene upang maging sanhi ng side-effects.Maaaring ito ay isang pagpipilian para sa mga taong diagnosed na sa napaka-maagang yugto ng sakit at walang sintomas. Gayundin, ang isang lumipat sa sink ay maaaring maging isang opsyon para sa mga tao na sa simula ay ginagamot sa penicillamine o triene sa sandaling ang unang build-up ng tanso ay na-clear mula sa katawan. Ang zinc ay maaari ring kunin kung ikaw ay buntis.

Tandaan: kailangan mo ng paggamot para sa buhay. Una, upang i-clear ang labis na tanso at pagkatapos ay upang maiwasan ang hinaharap na akumulasyon ng tanso. Ang pagkabigo na kumuha ng gamot ay maaaring humantong sa isang pagbabalik sa isang build-up ng tanso, na maaaring maging malubhang - kahit na nakamamatay.

Para sa ilang mga tao na hindi tumugon sa paggamot na may gamot, o masuri sa huli na yugto ng sakit na may malubhang pagkakapilat ng atay (cirrhosis) o pagkabigo sa atay, ang isang transplant sa atay ay maaaring isang opsyon. Ito ay maaaring maging buhay-save. Ang pangmatagalang pananaw pagkatapos ng isang transplant sa atay ay kadalasang napakagaling.

Diet

Ang mga pagkain na may mataas na konsentrasyon ng tanso sa pangkalahatan ay dapat na iwasan, hindi bababa sa unang taon ng paggamot kapag ang labis na tanso ay nalilimas mula sa katawan. Kabilang dito ang atay, tsokolate, nuts, mushrooms at shellfish, lalo na lobster.

Pagbabala ng sakit ni Wilson

  • Kung ang paggamot ay sinimulan sa mga unang yugto ng sakit, ito ay karaniwang gumagana nang mahusay. Maaari mong asahan ang isang normal na haba at kalidad ng buhay.
  • Gayunpaman, nang walang anumang paggamot, ang sakit ni Wilson ay karaniwang nakamamatay - karaniwan, bago ang edad na 40.
  • Kung ang mga sintomas ay nalikha bago magsimula ang paggamot, ang ilan sa mga sintomas ay nagpapabuti sa paggamot ngunit ang ilan ay maaaring manatili nang permanente. Halimbawa, ang ilan sa mga sintomas ng utak ay permanente sa sandaling lumaki sila. Ang iyong espesyalista ay maaaring magpayo tungkol sa kung anong sintomas ang maaaring pumunta at kung saan ay maaaring maging permanente, sa sandaling magsimula ang paggamot.

Kapag ikaw ay dapat at hindi dapat mag-alala sa panahon ng iyong pagbubuntis

Pagbawas ng Timbang ng Timbang