Osteochondrodysplasias
Congenital-And-Namana-Disorder

Osteochondrodysplasias

Ang artikulong ito ay para sa Mga Medikal na Propesyonal

Ang mga artikulo ng Professional Reference ay idinisenyo para gamitin ng mga propesyonal sa kalusugan. Ang mga ito ay isinulat ng mga doktor sa UK at batay sa katibayan ng pananaliksik, UK at European Guidelines. Maaari mong mahanap ang isa sa aming mga artikulo sa kalusugan mas kapaki-pakinabang.

Naka-archive ang pahinang ito. Hindi na-update na noong 19/11/2010. Ang mga panlabas na link at mga sanggunian ay maaaring hindi na gumana.

Osteochondrodysplasias

  • Epidemiology
  • Pagtatanghal
  • Iba't ibang diagnosis
  • Pagsisiyasat
  • Pamamahala
  • Pagbabala

Mga kasingkahulugan: kalansay dysplasia, osteochondrodystrophy

Ang heterogeneous group na may higit sa 200 disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng abnormalities ng kartilago at paglago ng buto na nagreresulta sa abnormal na hugis at sukat ng balangkas at hindi katimbang ng mahabang mga buto, gulugod, at ulo. Kabilang sa mga kondisyon ang:

  • Karaniwang nakamamatay: achondrogenesis, thanatophoric dysplasia, short rib polydactyly (Majewski and Saldino-Noonan type), homozygous achondroplasia, osteopetrosis (congenital), camptomelic dysplasia, dys-segmental dysplasia (Silverman-Handmaker type), osteogenesis imperfecta type II, hypophosphatasia ), chondrodysplasia (rhizomelic).
  • Kadalasang nakamamatay: asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune's syndrome).
  • Paminsan-minsan na nakamamatay: Ellis-van Creveld syndrome, diastrophic dysplasia, metatropic dwarfism, dysplasia ni Kniest.

Epidemiology

  • Ang insidente ay nasa rehiyon ng 1 / 4,000 na mga kapanganakan.[1]
  • Ang nakamamatay na skeletal dysplasias ay tinatayang mangyari sa 0.95 kada 10,000 na paghahatid.
  • Ang 4 na pinaka-karaniwang skeletal dysplasias ay thanatophoric dysplasia, achondroplasia, osteogenesis imperfecta, at achondrogenesis.
  • Thanatophoric dysplasia at achondrogenesis account para sa 62% ng lahat ng nakamamatay na skeletal dysplasias. Ang Achondroplasia ay ang pinaka-karaniwang di-nakamamatay na skeletal dysplasia.
  • Ang paggamit ng maternal ng warfarin o phenytoin ay maaaring magbuod ng stippling ng epiphyses, na kahawig ng chondrodysplasia punctata.

Pagtatanghal

  • Ang kalansay dysplasias ay karaniwang maliwanag sa panahon ng bagong panganak o sa panahon ng pagkabata ngunit ang ilang mga karamdaman ay hindi naroroon hanggang sa kalaunan sa pagkabata.
  • Ang hindi pantay na mahahabang paa ay dapat isaalang-alang kung ang mga braso ay hindi nakararating sa kalagitnaan ng pelvis sa pagkabata o sa itaas na hita.
  • Ang maternal hydramnios ay marahil ang pinakamahalagang kaganapan na nauugnay sa fetal skeletal dysplasia sa panahon ng pagbubuntis.
  • Kabilang sa mga tampok ang:
  • Disproportionately maikling tangkad (maikling limbs o maikling puno ng kahoy).
  • Ang hindi pantay na pagpapaikli ay maaaring:
    • Maikling proximal segment - humerus, femur: hal achondroplasia, hypochondroplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, diastrophic dysplasia, at congenital short femur.
    • Maikling gitnang mga segment - radius, ulna, tibi, fibula: hal. Langer at Nievergelt na mga uri ng mesomelic dysplasias, Robinow's syndrome, Reinhardt-Pfeiffer syndrome.
    • Maikling distal na mga segment - metacarpals, phalanges: eg acrodysostosis at peripheral dysostosis.
    • Maikling gitnang at distal na mga segment - forearms, mga kamay: hal acromesomelic dysplasia.
    • Pagpapaikli ng mga paa't kamay na kinasasangkutan ng isang buong paa: halimbawa achondrogenesis, fibrochondrogenesis, dys-segmental dysplasia, Roberts 'syndrome.
    • Short trunk (maikling leeg, maliit na dibdib at nakausli na tiyan): hal. Morquio's syndrome, metatrophic dysplasia, spondylo-epimetaphyseal dysplasia.
  • Ang iba pang mga tampok ay maaaring kabilang ang:
    • Mga nahuling paksa sa motor.
    • Pagbara sa daanan ng hangin.
    • Sakit, depresyon at neurological na mga kakulangan na sanhi ng mga sakit sa tainga.
  • Ang iba pang mga anomalya sa kalansay ay may malaking ulo na may hydrocephalus, at mga bowlegs na may mga gaits.
  • Mayroong iba't ibang mga neurological, cardiovascular at marami pang ibang mga partikular na abnormalidad na kaugnay sa tiyak na osteochondrodysplasias.

Iba't ibang diagnosis

  • Kung ang proporsyonal na maikling tangkad, ang kondisyon ay maaaring dahil sa endocrine o metabolic disorder, o chromosomal o non-skeletal dysplasia genetic defects.
  • Sa pangkalahatan, ang mga pasyente na may disproportionately maikling tangkad ay may osteochondrodysplasia.

Pagsisiyasat

  • Skeletal survey upang masuri ang buong dysplastic skeleton.
  • Iba't ibang mga biochemical, hematological at immune function test depende sa osteochondrodysplasia at indibidwal na konteksto ng pasyente.
  • Ang karagdagang mga pagtatasa ay kabilang ang ultrasound, CT at / o MRI scan, echocardiogram.
  • Molecular studies at cytogenetic studies.

Pamamahala

  • Ang mga sanggol na may ilang mga karamdaman na nasuri antenatally, tulad ng achondroplasia, ay dapat na maihatid sa pamamagitan ng Caesarean seksyon.
  • Ang paggamot ay nagpapakilala, kabilang ang mga paggagamot ng orthopedic tulad ng spinal fusion, pagpapalaki ng buto at paggamit din ng isang suhay, hal para sa kyphosis.
  • Ang paglipat ng utak ng buto ay maaaring makinabang sa mga pasyente na may skeletal dysplasia na may kaugnayan sa mga likas na kakulangan sa immune, mucopolysaccharidosis, lipidosis, osteopetrosis, at sakit sa Gaucher.

Pagbabala

  • Ang pagpapalagay ay nakasalalay sa tumpak na kalikasan ng tukoy na osteochondrodysplasia.
  • Kabilang sa mga sanggol na may mga skeletal dysplasias na natagpuan sa kapanganakan, humigit-kumulang 13% ay namamatay at 44% ay namatay sa panahon ng perinatal.
  • Ang pangkalahatang dalas ng skeletal dysplasias sa mga sanggol na namamatay perinatally ay 9.1 kada 1,000.

Napansin mo ba ang impormasyong ito na kapaki-pakinabang? oo hindi

Salamat po, nagpadala lang kami ng isang survey na email upang kumpirmahin ang iyong mga kagustuhan.

Ang karagdagang pagbabasa at sanggunian

  1. Chen H; Skeletal dysplasia, eMedicine, Sep 2009

Kapag ikaw ay dapat at hindi dapat mag-alala sa panahon ng iyong pagbubuntis

Pagbawas ng Timbang ng Timbang