Von Willebrand's Disease

Von Willebrand's Disease

Ang artikulong ito ay para sa Mga Medikal na Propesyonal

Ang mga artikulo ng Professional Reference ay idinisenyo para gamitin ng mga propesyonal sa kalusugan. Ang mga ito ay isinulat ng mga doktor sa UK at batay sa katibayan ng pananaliksik, UK at European Guidelines. Maaari mong mahanap ang isa sa aming mga artikulo sa kalusugan mas kapaki-pakinabang.

Von Willebrand's Disease

  • Pathophysiology
  • Epidemiology
  • Pagtatanghal
  • Etiology
  • Pag-uuri ng mga uri ng namamana
  • Subtype ng uri 2
  • Pagsisiyasat
  • Pagbubuntis at sakit na von Willebrand
  • Pamamahala
  • Family screening

Ito ang pinaka-karaniwang namamana koagyopatya sa mga tao. Maaari itong maging congenital o nakuha. Ito ay inilarawan noong 1926 ni Erik von Willebrand sa mga naninirahan sa mga Aland Islands sa Dagat ng Bothnia sa pagitan ng Sweden at Finland. Ito ay tinatawag na 'pseudohemophilia' ngunit kalaunan ay naging kilala bilang vascular haemophilia.

Pathophysiology

Ang Von Willebrand's disease (vWD) ay nagreresulta mula sa kakulangan o abnormal na pag-andar ng von Willebrand factor (vWF). Ang vWF ay isang multimeric glycoprotein na naka-encode para sa gene map locus 12p13.31.1Ito ay ginawa sa endothelium at naka-imbak sa mga katawan ng Weibel-Palade. Mayroon itong dalawang pangunahing pag-andar:

  • Tumutulong ito sa platelet plug formation sa pamamagitan ng pag-akit ng mga sirkulasyon ng platelet sa lugar ng pinsala.
  • Ito ay nagbubuklod sa pangyayari na pagbuo VIII na pumipigil sa pagpapalabas nito mula sa plasma.

Epidemiology

  • Ang pagkalat ay kasing taas ng 1-2% sa pangkalahatang populasyon sa hindi napili na screening.
  • Ang buong daigdig na saklaw ay halos 125 bawat milyon na may pagitan ng 0.5 at 5 bawat milyon na malubhang apektado.
  • Karamihan sa mga pasyente ay may banayad na sakit.
  • Ito ay mas karaniwan sa mga babae.
  • Ito ay mas matindi sa uri ng dugo O.

Pagtatanghal

Nag-iiba ito alinsunod sa lawak ng kakulangan:

  • Ang pagdurugo ng mucosa - halimbawa, epistaxis, menorrhagia (isaalang-alang sa mga kababaihan na walang iba pang dahilan).
  • Ang kusang dumudugo - halimbawa, ang panloob o magkasanib na pagdurugo (tanging ang pinaka-malubhang kaso).
  • Dugo clots sa panahon ng panganganak (bihira).
  • Maaaring mangyari ang kamatayan.

Etiology

  • Namamana - tatlong uri (tingnan sa ibaba).
  • Nakuha - tinatawag ding pseudo-von Willebrand's disease o platelet-type; ito ay madalas na natagpuan sa lymphoproliferative o myeloproliferative disorder at maaari ring nauugnay sa solid tumor, immunological at cardiovascular disorder, at iba't ibang mga kondisyon - halimbawa, aortic stenosis, tumor Wilms, hypothyroidism.2

Pag-uuri ng mga uri ng namamana

Mga uri ng namamana ng sakit na Willebrand (vWD)
Uri ng vWDEpidemiology - porsyento ng lahat ng mga kasoDami o de-kalidad na depektoGenetikaPagtatanghal
Uri ng 160-80%Dami ng depekto (19-45% ng antas ng enzyme kasalukuyan)
  • Heterozygous para sa depektong gene
  • Inherited bilang autosomal dominant (AD)
  • Normal na habang-buhay
  • Paminsan-minsang madaling bruising at / o menorrhagia
  • Pagdurugo pagkatapos ng dental work, pangunahing operasyon
I-type ang 220-30%Qualitative defect - mga multimerong abnormal o subgroup na wala
  • Karaniwan AD inheritance
  • Bihirang autosomal recessive (AR)
  • Iba-iba ang tendensiyang dumudugo
  • Apat na subtypes:
    2A, 2B, 2M, 2N
Uri ng 3Bihira - ang pinakamatinding form; 1-5% ng mga kasoDami-dami - mga antas ng napakababa o di matingnan
  • Homozygous para sa depektong gene
  • AR mana
  • Walang vWF antigen
  • Mababang kadahilanan VIII
  • Malubhang mucosal dumudugo
  • Maaaring magkaroon ng haemarthrosis (tulad ng sa haemophilia)
Uri ng plateletBihira - mas kaunti sa 70 mga kaso na inilarawanAng mga mutation ng functional ng vWF receptor sa platelet
  • AD

Subtype ng uri 2

Uri ng 2A

  • Abnormal synthesis o proteolysis ng vWF multimers.
  • Humantong sa mga maliliit na multimer sa sirkulasyon; Ang factor VIII ay umiiral pa rin bilang normal.

I-type ang 2B

  • Ang kusang pagbubuklod ng mga platelet na may mabilis na paglilinis ng mga platelet at mga malalaking vWF multimer.
  • Mild thrombocytopenia.
  • Factor VIII na umiiral na normal o mababa ang normal.
  • Ang Desmopressin ay hindi makakatulong, dahil ito ay humantong sa hindi ginustong platelet aggregation.

I-type ang 2M

  • Mababang o hindi umiiral sa receptor sa mga platelet.
  • Ang Factor VIII ay nagbubuklod bilang normal.

I-type ang 2N

  • Autosomal recessive kaysa sa X-linked.
  • Nagpapakita ng hindi kumpletong tugon sa haemophilia Isang paggamot.
  • Ang mga antas ng Factor VIII ay nabawasan sa paligid ng 5%, dahil ang vWF ay may pinababang relasyon para sa factor VIII.

Pagsisiyasat

Tingnan din ang magkahiwalay na artikulo ng Bleeding Disorders.

Ang kalubhaan ng vWD ay nag-iiba at maraming mga pasyente ay hindi masuri, dahil ang kanilang karamdaman ay hindi kailanman mapupunta sa liwanag. Sa pagsasanay - parehong pangunahin at pangalawang - ang mga pasyente na may mas malubhang mga anyo ng disorder ay naroroon sa abnormal na dumudugo.

Kasunod nito, ang mga pangunahing pagsusuri ng dugo kabilang ang FBC, clotting screen at function ng atay ay dapat isagawa at ang mga pasyente ay dapat na tinutukoy para sa isang espesyalista opinyon at iba pang mga mas pinasadyang mga pagsisiyasat tulad ng mga antas ng plasma ng vWF. Ang hematologist ay maaari ring masubok para sa iba pang mga sakit sa pagdurugo na magiging bahagi ng pagkakaiba sa diagnosis.

  • Ang mga dugo kabilang ang FBC, antas ng fibrinogen, bilang ng platelet, screen ng clotting, mga antas ng IX na factor. Ang bilang ng platelet at morpolohiya ay normal.3
  • Mga antas ng plasma ng vWF - tandaan na ang kakulangan ay maaaring dami o husay:
    • Dami ng kakulangan - Nakita ng vWF antigen assay.
    • Kakayahang kakulangan - Nakita ng maraming pamamaraan kabilang ang glycoprotein binding assay, aktibidad ristocetin cofactor, ristocetin-induced platelet agglutination.4
  • Pagsukat ng Factor VIII:
    • Ang Factor VIII ay nagbubuklod sa vWF na pinipigilan ang mabilis na breakdown ng factor VIII; kaya, ang kakulangan ng vWF ay maaari ring humantong sa kakulangan ng factor VIII.
    • Sa uri ng 2 vWF - factor VIII na mga antas ay normal; Ang mga pag-aaral ng platelet aggregation na may sub-endothelium ay kinakailangan.
    • Ang mga oestrogens, vasopressin at paglago ng hormone ang lahat ng antas ng pagtaas.

Pagbubuntis at sakit na von Willebrand

Sa panahon ng pagbubuntis ang antas ng vWF ay nagdaragdag sa karamihan sa mga kababaihan na may mga uri ng 1 at 2 vWD at ang paggawa at paghahatid ay kadalasang nagpapatuloy nang normal. Gayunman, ang mga pasyente na may uri ng 2B na sakit ay maaaring makaranas ng mga problema sa paghihirap. Ang mga kababaihan na may vWD na ang vWF ay hindi tumataas sa normal na mga antas sa panahon ng pagbubuntis kailangan ng pagtatasa ng espesyalista at pamamahala ng multidisciplinary team.5

Pamamahala

  • Turuan ang mga pasyente sa panganib ng pagdurugo. Magbigay ng payo tungkol sa mga gamot na dapat na iwasan gaya ng mga di-steroidal anti-inflammatory na gamot at antiplatelet na gamot.
  • Ang mga menor de edad na problema sa pagdurugo, tulad ng bruising o isang maikling nosebleed, ay hindi maaaring mangailangan ng anumang partikular na paggamot.
  • Ang paggamot upang makamit ang homeostasis sa vWD ay tranexamic acid at desmopressin o concentrates na naglalaman ng alinman sa mataas na kadalisayan vWF nag-iisa o intermediate-purity concentrates na naglalaman ng factor VIII-vWF.5
  • Ang tranexamic acid ay isang antifibrinolytic agent.Maaari itong magamit nang pare-pareho, bilang isang mouthwash, pasalita o intravenously, bilang isang paggamot para sa menor de edad na dumudugo o ibinigay bago ang operasyon, alinman sa sarili o bilang pandagdag sa desmopressin o concentrates.
  • Sa mga kababaihan na may menorrhagia, pinagsama ang mga kontraseptibo sa bibig o mga progra- rero na naglalaman ng mga intrauterine system ay kadalasang nagbibigay ng makabuluhang klinikal na benepisyo
  • Gumagana ang Desmopressin (DDAVP®) sa pamamagitan ng pansamantalang pagtaas ng mga antas ng VIII at vWF sa pamamagitan ng pagpapalabas ng mga endothelial na tindahan. Ito ay ibinigay sa intranasally o parentally.6Maaari itong gamitin upang gamutin ang mga komplikasyon ng pagdurugo o prophylactically bago ang operasyon. Ito ay hindi epektibo sa uri 3 vWD dahil walang mga antas ng vWF upang mapalakas. Hindi ito inirerekomenda para sa uri ng 2B vWD bilang isang lumilipas na thrombocytopenia ay maaaring mangyari at ang therapeutic na tugon ay karaniwang mahirap.5
  • Dahil ang indibidwal na tugon sa desmopressin ay di mahuhulaan, ang lahat ng mga pasyente ng VWD ay dapat sumailalim sa therapeutic trial ng administrasyon upang masuri ang kanilang tugon.7
  • Maaaring maging kapaki-pakinabang ang mga transfusyong platelet sa ilang mga pasyente na may matinong sakit sa ibang mga therapy.
  • Para sa prophylaxis sa mga pangunahing operasyon o para sa paggamot ng mga seryosong pagdurugo ng episodes, ang vWF na naglalaman ng factor VIII concentrates ay ang paggamot ng pagpili.
  • Ang mga pasyente na may uri 3 vWD at haemarthroses, malubhang epistaxis, menorrhagia at iba pang mga panganib na nagdurugo ay nangangailangan ng regular na prophylaxis na may vWF concentrates (ibinigay 2-3 beses bawat linggo).5
  • Ang mga pasyenteng may alloantibodies sa vWF ay mangangailangan ng recombinant factor VIII.8

Family screening

  • Matapos ang diagnosis ng vWD ay ginawa, ang pagsubok ay dapat na inaalok sa mga first-degree na kamag-anak (mayroon o walang positibong dumudugo kasaysayan).5

Napansin mo ba ang impormasyong ito na kapaki-pakinabang? oo hindi

Salamat po, nagpadala lang kami ng isang survey na email upang kumpirmahin ang iyong mga kagustuhan.

Ang karagdagang pagbabasa at sanggunian

  • Berntorp E, Peake I, Budde U, et al; von Willebrand's disease: isang ulat mula sa isang pulong sa mga pulo ng Aland. Haemophilia. 2012 Sep18 Suppl 6: 1-13. doi: 10.1111 / j.1365-2516.2012.02925.x.

  1. Von Willebrand Disease, Type 1, VWD1; Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

  2. Federici AB; Acquired von Willebrand syndrome: isang di-nakaratay na diagnosis at misdiagnosed na dumudugo na komplikasyon sa mga pasyente na may lymphoproliferative at myeloproliferative disorder. Semin Hematol. 2006 Jan43 (1 Suppl 1): S48-58.

  3. Mga patnubay para sa pagsisiyasat ng laboratoryo ng mga kaguluhan ng pagkalalaki ng pag-andar ng platelet; British Committee for Standards in Hematology (2011)

  4. Chalmers EA; Mga problema sa pagtunaw ng neonatal. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2004 Nov89 (6): F475-8.

  5. Ang pagsusuri at pamamahala ng sakit na von Willebrand; United Kingdom Haemophilia Center Doctors Organization guideline na inaprubahan ng British Committee para sa Pamantayan sa Hematology (2014)

  6. British National Formulary (BNF); NICE Evidence Services (UK access lamang)

  7. Von Willebrand Disease: isang pagpapakilala para sa pangunahing doktor ng pangangalaga; World Federation of Hemophilia, 2009

  8. Mannucci PM; Paggamot ng Sakit ng von Willebrand. N Engl J Med. 2004 Aug 12351 (7): 683-94.

Hindi pagkakatulog

Urinary Tract Stones Urolithiasis