Kartagener's Syndrome

Kartagener's Syndrome

Ang artikulong ito ay para sa Mga Medikal na Propesyonal

Ang mga artikulo ng Professional Reference ay idinisenyo para gamitin ng mga propesyonal sa kalusugan. Ang mga ito ay isinulat ng mga doktor sa UK at batay sa katibayan ng pananaliksik, UK at European Guidelines. Maaari mong mahanap ang isa sa aming mga artikulo sa kalusugan mas kapaki-pakinabang.

Kartagener's Syndrome

  • Epidemiology
  • Pagtatanghal
  • Iba't ibang diagnosis
  • Pagsisiyasat
  • Pamamahala
  • Mga komplikasyon
  • Pagbabala

Sinasabi: Afzelius syndrome, KS, triad Kartagener, Siewert's syndrome, dextrocardia-bronchiectasis-sinusitis syndrome, pangunahing ciliary dyskinesia

Ito ay inilarawan bilang autosomal recessive inherited syndrome. Pangunahing (genetic) na mga depekto sa istraktura at pag-andar ng pandama at motile cilia ay nagresulta sa maraming ciliopathies. Ang pagbabawas sa bilang ng mga armas na nagpapalabas ng mucus (dynein arms) ay isang pangkaraniwang abnormalidad ngunit maraming iba pang mga estruktural depekto ng cilia ang natagpuan. Ang mga pasyente na may normal na cilia morpolohiya ngunit napansin ang abnormal na pagputok ng uhog. Sa pag-diagnose ng sindrom, samakatuwid, ang parehong istraktura ng ciliary at motility ay kailangang tasahin1.

Binubuo ito ng isang triad ng mga tampok:

  • Inversus ng site (transposisyon ng viscera).
  • Abnormal frontal sinuses (paggawa sinusitis at bronchiectasis).
  • Ang pangunahing ciliary dyskinesia (PCD)2.

Ang depektong cilia na lining sa respiratory tract ay hindi makapaglilinis ng mga daanan ng mga pagtatago at pathogenic bacteria, na nagreresulta sa pagpapanatili ng mucus at talamak o pabalik na impeksyon sa respiratory tract - na humahantong sa pinsala sa mga pader ng daanan ng hangin. Tinatayang kalahati ng mga pasyente na may PCD ang may ganap na triad ng Kartagener's syndrome (KS)3. Maaaring may link din sa retinitis pigmentosa at pagkawala ng pagdinig4.

Ito ay pinaghihinalaang ang visceral rotation sa embryo ay nakasalalay sa normal na aksyon ng ciliary - samakatuwid, ang kaugnayan sa pagitan ng pangunahing ciliary dyskinesia at inversus na abnormality ng site.

Epidemiology

Ang insidente ng genetic disorder ay 1 sa 32,000 births5. Gayunpaman, ang mas mataas na mga insidente ay natagpuan sa mga komunidad kung saan karaniwan ang mga kasalungat na pag-aasawa6.

Pagtatanghal1

Kasaysayan

  • Maaaring mangyari ang paghihirap ng paghinga ng paghinga7.
  • Ang mga sintomas ng upper respiratory ay maaaring kabilang ang: talamak rhinorrhoea mula sa maagang pagkabata, nabawasan ang pakiramdam ng amoy at talamak na rhinitis.
  • Maaaring mangyari ang paulit-ulit na otitis media.
  • Ang talamak na nakahahawang sakit sa baga (COPD), bronchiectasis at paulit-ulit na pneumonia ay maaaring lahat ay bahagi ng sindrom.
  • Maaaring mangyari ang kawalan ng kakayahan ng lalaki dahil sa hindi spermatozoa at nabawasan ang pagkamayabong sa mga babae.

Examination

Ang mga natuklasan ay maaaring kabilang ang dextrocardia at inversus ng site, asplenia, mga ilong polyp, rhinitis, abnormalities ng cornea at kondaktibong pagkabingi. Ang mga sobra ay maaaring magpakita ng distal clubbing.

Iba't ibang diagnosis7, 8

Ang mga kundisyon na maaaring kailanganing isaalang-alang ay kinabibilangan ng:

  • Allergic rhinitis.
  • Adenoid hyperplasia.
  • Allergic bronchopulmonary aspergillosis.
  • Bronchial sagabal.
  • Mga kondisyon na nauugnay sa bronchiectasis:
    • Ang nakuhang pagbara - banyagang katawan, tumor, lymphadenopathy, COPD, mucoid impaction at connective tissue diseases.
    • Congenital obstruction - bronchomalacia, tracheobronchomegaly, ectopic bronchus, pulmonary sequestration, pulmonary artery aneurysm at yellow nail syndrome.
    • Ang immunodeficiency ay may mga paulit-ulit na impeksiyon - mga kakulangan sa IgG, IgA, abnormalidad ng leukocyte function, mga kondisyon na nakakaapekto sa pangunahing antibody production.
    • Abnormal clearance clearance - immotile cilia syndrome, cystic fibrosis, Young's syndrome.
    • Iba't ibang disorder - alpha-1 antitrypsin kakulangan, paulit-ulit na aspirasyon pneumonia, paglanghap ng makamandag na alikabok at mga fumes at hindi gumagaling na pagtanggi kasunod ng pag-transplant ng organ.
  • Panmatagalang aspirasyon.
  • Congenital cartilage deficiency.
  • Idiopathic nasal polyposis.
  • Mga interstitial lung disease - idiopathic pulmonary fibrosis, idiopathic interstitial pneumonias.
  • Malignancies - bronchoalveolar carcinoma.
  • Triad ng samter (hika, sensitivity ng aspirin at ilong / ethmoidal polyposis).
  • Malubhang atopy.

Pagsisiyasat8, 9, 10

  • Ang CXR ay maaaring magpakita ng dextrocardia, baga sa sobrang implasyon, bronchial wall thickening at peribronchial infiltrates. Ang tapat na panig na sakit sa puso na may mga talamak na sintomas ng respiratory tract ay lubos na nagpapakilala at nangyayari sa kalahati ng mga pasyente.
  • CT scan para sa bronchiectasis at upang ipakita ang paglahok ng paranasal sinuses (mahina aerated mastoids ± absence of frontal sinuses).
  • Transmission electron microscopy ng cilia mula sa airway biopsy (nasal mucosa o tracheal mucosa na kinuha kapag ang pasyente ay hindi acutely ill). Ang ispesimen ay sinusuri para sa kilusan ng ciliary, beat frequency, co-ordinasyon at amplitude. Ang diagnosis ng dalawang newborns, gamit ang ilong mucosal biopsy, ay iniulat11. Ang pinakakaraniwang depektura ng ultrastructural ay ang pagkawala o pagbaba sa bilang ng panloob o panlabas na mga dynein arm. Ang pagsisiyasat na ito ay kapaki-pakinabang sa pagkakaiba ng pangunahing mula sa pangalawang dyalisis.
  • Ang pagsusuri ng tabod sa mga postpubertal na lalaki ay maaaring magbunyag ng abnormal na motibo ng tamud at ultrastructure.
  • Ang pagsusulit ng sakarin ay ginagamit lamang paminsan-minsan dahil sa mga praktikal na kahirapan. Ang Saccharin ay inilagay sa ilong at ang bilis ng transportasyon sa nasopharynx ay nasusukat.
  • Ang pagsukat ng ilong nitric oxide ay isang kapaki-pakinabang na screening test, na may kalamangan sa pagiging di-nagsasalakay. Kabilang dito ang pasyente na humihinga sa nitric oxide at pagkatapos ay pagsukat ng antas sa panahon ng pagbuga sa pamamagitan ng bibig o ilong. Ang antas ay mababa sa mga pasyente ng KS dahil sa pinababang ciliary clearance sa paranasal sinuses12.
  • Maaaring abnormal ang mga pagsusuri sa pag-andar ng baga:
    • Ang Spirometry ay maaaring magbunyag ng obstructive na larawan na may pagbawas sa ratio ng sapilitang dami ng expiratory sa 1 segundo sa sapilitang kapasidad na mahalaga, nabawasan ang sapilitang dami ng expiratory sa 1 segundo at isang pagbawas sa daloy ng respiratoryo ng 25-75%.
    • Maaaring ipakita ng mga volume ng static na baga ang hyperinflation.
    • Ang sagot sa mga bronchodilators ay variable.
  • Hakbang sa pagoopera:
    • Ang pagsusuri ng mauhog lamad ay ang standard na pagsisiyasat ng ginto. Ito ay pinakamahusay na nakuha kapag ang pasyente ay hindi lubos na may sakit, tulad ng ciliary morpolohiya o function na maaaring maapektuhan. Ang biopsy ng tracheal ay nagbibigay ng pinakamahusay na ispesimen ngunit nangangailangan ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam. Ang ilong mucus ay mas madaling magagamit. Ang ilong brushings ay mas nakakasakit ngunit madalas na nagbubunga ng hindi sapat na mga resulta.
    • Ang mga bata na may KS ay kadalasang nagtatapos sa pagkakaroon ng adeno-tonsillectomies na maaaring magbigay ng isang mabunga na mapagkukunan ng materyal para sa histopathology at elektron mikroskopya.
    • Maaaring kailanganin ang endoscopy ng ilong upang makita ang mga polyp.

Ang mga pagsisikap na ilagay sa pamantayan ang klinikal na pamantayan para sa diagnosis ng KS ay nakasentro sa dextrocardia, ang isang daluyan ng ciliary beat na mas mababa sa 10 Hz / segundo at isang mean cross-section dynein arm bilang mas mababa sa 2. Kung ang pasyente ay walang dextrocardia, ang Ang pagkakakilanlan ng pangunahing siliary dyskinesia ay nagiging pangunahing layunin ng diyagnosis.Ang pagsusuri sa genetis sa huli ay maaaring maging pangunahing paraan ng pagtatatag ng diagnosis na ito13.

Pamamahala7

Medikal na pangangalaga

  • Antibiotics - intravenous o oral, intermittent o continuous - ay ginagamit upang gamutin ang mga upper at lower infections sa daanan ng hangin. Haemophilus influenzae at Staphylococcus aureus ang mga pinaka-karaniwang organismo. Ang mga pang-matagalang mababa ang dosis ng prophylactic antibiotics ay maaaring kinakailangan sa mga bata.
  • Ang obstructive disease sa baga / bronchiectasis ay dapat gamutin sa pamamagitan ng inhaled bronchodilators, mucolytics at chest physiotherapy. Ang pagiging epektibo ng deoxyribonuclease at iba pang mga mucolytic agent tulad ng hypertonic saline at acetylcysteine ​​ay hindi pa ganap na tasahin ngunit maaaring nagkakahalaga ng sinusubukan sa mga pasyente na may paulit-ulit na mga impeksyon o persistent na mga sintomas sa paghinga8.
  • Ang basehan ng ebidensiya ay higit sa lahat anekdot ngunit maaari ring maging papel para sa mga inhaled antibiotics at inhaled at oral corticosteroids14.
  • Dapat na hikayatin ang bakuna sa trangkaso at pneumococcal14.

Pag-aayos ng kirurhiko14

  • Ang mga tubong tympanostomy ay magbabawas ng mga pabalik na impeksyon at kondaktibong pagkawala ng pagdinig. Maaaring kailanganin ang paulit-ulit na pagpasok at ang talamak na otitis media ay maaaring nakakainis na komplikasyon. Maaaring kailanganin ang mga panukala sa kalinisan, tulad ng mga irrigation ng acetic acid, otomicroscopy, o pangkasalukuyan o systemic antibiotic therapy.
  • Ang endoscopic sinus surgery at ang pagbuo ng isang ilong antral window sa ilalim ng mababa turbinate, ay maaaring makapagbigay ng lumilipas na pagpapabuti sa itaas at mas mababang sintomas ng respiratory tract.
  • Ang lobectomy ay kinakailangan kung minsan para sa kaugnay na bronchiectasis15. Ang paglipat ng baga at paglipat ng puso-baga ay paminsan-minsan ay sinubukan sa mga malubhang kaso, na may ilang tagumpay16.

Mga komplikasyon11

Kasama sa mga komplikasyon ang bronchiectasis, pneumonia, kondaktibong pagkabingi at pakikipag-ugnayan sa hydrocephalus.

Pagbabala14

Ang paggamot sa mga antibiotics, physiotherapy at naaangkop na operasyon sa kirurhiko ay nagpabuti ng pagbabala sa mga pasyente at, sa maraming mga kaso, ang buhay ay maaaring normal. Ang maagang pagsusuri ay mahalaga. Sa sandaling itinatag ang bronchiectasis, ang prognosis ay lumalaki nang malaki.

Napansin mo ba ang impormasyong ito na kapaki-pakinabang? oo hindi

Salamat po, nagpadala lang kami ng isang survey na email upang kumpirmahin ang iyong mga kagustuhan.

Ang karagdagang pagbabasa at sanggunian

  • Momeni A, Doroushi B, Taheri N; Kartagener syndrome na may focal segmental glomerulosclerosis. Iran J Kidney Dis. 2013 Nobyembre (6): 499-501.

  • Brioude G, D'journo XB, Reynaud-Gaubert M, et al; Bronchial fistula pagkatapos ng pagbawas ng lobar size para sa bilateral na paglipat ng baga sa Kartagener's syndrome: isang kirurhiko hamon. Makipag-ugnay sa Cardiovasc Thorac Surg. 2013 Jul17 (1): 184-6.

  1. Ul Hassan A, Hassan G, Khan SH, et al; Ang ciliopathy na may espesyal na diin sa kartageners syndrome. Int J Health Sci (Qassim). 2009 Jan3 (1): 65-9.

  2. Zariwala MA, Knowles MR, Omran H; Mga genetic defects sa ciliary structure at function. Annu Rev Physiol. 200769: 423-50.

  3. Ciliary dyskinesia, primary, 1, CILD1; Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), 2013

  4. Krawczynski MR, Witt M; PCD at RP: Ang X-linked inheritance ng parehong mga karamdaman? Pediatr Pulmonol. 2004 Jul38 (1): 88-9.

  5. Chuhwak EK; Kartagener syndrome sa isang Nigerian African - isang ulat ng kaso at pagsusuri sa panitikan. Niger J Med. 2009 Oktubre-Disyembre18 (4): 424-7.

  6. O'Callaghan C, Chetcuti P, Moya E; Mataas na pagkalat ng pangunahing cysary dyskinesia sa isang populasyon ng British Asian. Arch Dis Child. 2010 Jan95 (1): 51-2. Epub 2009 Agosto 30.

  7. Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al; Klinikal at genetic na aspeto ng pangunahing ciliary dyskinesia / Kartagener syndrome. Genet Med. 2009 Jul11 (7): 473-87.

  8. Skeik N, Jabr FI; Kartagener syndrome. Int J Gen Med. 2011 Jan 124: 41-3. doi: 10.2147 / IJGM.S16181.

  9. Pandit S, Choudhury S, Das A, et al; Ang isang pambihirang kaso ng Kartagener's syndrome. J Nat Sci Biol Med. 2014 Jan5 (1): 175-7. doi: 10.4103 / 0976-9668.127321.

  10. Sha YW, Ding L, Li P; Pamamahala ng pangunahing ciliary dyskinesia / Kartagener's syndrome sa mga pasyente na walang paso lalaki at kasalukuyang pag-unlad sa pagtukoy sa pinagbabatayan ng mekanismo ng genetiko. Asian J Androl. 2014 Jan-Feb16 (1): 101-6. doi: 10.4103 / 1008-682X.122192.

  11. Yasuhara J, Yamada Y, Hara K, et al; Ang pangunahing ciliary dyskinesia ay diagnosed sa ilong mucosal biopsy sa dalawang newborns. Pediatr Int. 2014 Apr56 (2): 258-261. doi: 10.1111 / ped.12268.

  12. Santamaria F, De Stefano S, Montella S, et al; Nasal nitric oxide assessment sa primary ciliary dyskinesia gamit ang aspiration, exhalation, at humuhuni. Med Sci Monit. 2008 Peb 14 (2): CR80-85.

  13. Geremek M, Schoenmaker F, Zietkiewicz E, et al; Ang pagtatasa ng pagkakasunud-sunod ng 21 gene na matatagpuan sa rehiyon ng pag-link sa Kartagener syndrome sa kromosoma 15q. Eur J Hum Genet. 2008 Peb. 13.

  14. Gupta S, Handa KK, Kasliwal RR, et al; Isang kaso ng Kartagener's syndrome: Kahalagahan ng maagang pagsusuri at paggamot. Indian J Hum Genet. 2012 Mayo18 (2): 263-7. doi: 10.4103 / 0971-6866.100787.

  15. Otgun I, Karnak I, Tanyel FC, et al; Kirurhiko paggamot ng bronchiectasis sa mga bata. J Pediatr Surg. 2004 Oct39 (10): 1532-6.

  16. Alvarez A, Algar FJ, Santos F, et al; Paglipat ng baga sa pediatric. Transplant Proc. 2005 Apr37 (3): 1519-22.

Cellulitis at Erysipelas

Pangunahing Open-angle Glaucoma