Cystic fibrosis
Dibdib-At-Baga

Cystic fibrosis

Pagsubok ng pawis

Ang cystic fibrosis ay isang seryosong minanang sakit na pangunahin na nakakaapekto sa mga baga at pancreas ngunit maaaring kasangkot sa ibang mga organo. Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa unang bahagi ng pagkabata at kasama ang patuloy na ubo, paggising, paulit-ulit na mga impeksyon sa dibdib, kahirapan na sumisipsip ng pagkain at pangkalahatang masamang kalusugan.

Ang mga paggamot ay kinabibilangan ng antibiotics, physiotherapy, mga gamot para sa thinning mucus, pagpapalit ng pancreatic enzyme at iba pang mga therapies.

Cystic fibrosis

  • Ano ang cystic fibrosis?
  • Mga sanhi ng cystic fibrosis
  • Mga sintomas ng cystic fibrosis
  • Paano naiuri ang cystic fibrosis?
  • Paggamot ng Cystic fibrosis
  • Ano ang pananaw (pagbabala)?
  • Pagpapayo ng genetic

Ano ang cystic fibrosis?

Ang Cystic fibrosis ay isang kondisyon na pangunahing nakakaapekto sa mga baga at pancreas ngunit maaaring makaapekto sa ibang mga bahagi ng katawan, kabilang ang atay, ilong at sinuses at mga glandula ng pawis. Karaniwan, ang mga selula sa mga bahagi ng katawan ay gumagawa ng uhog at iba pang mga puno ng tubig na juices at secretions.

Sa mga taong may cystic fibrosis, ang mga selula ay hindi gumagana ng tama at gumawa ng uhog at secretions na mas makapal kaysa sa normal. Maaari itong maging sanhi ng iba't ibang sintomas at problema (na inilarawan sa ibaba).

Mga sanhi ng cystic fibrosis

Ang Cystic fibrosis ay isang genetic disorder. Ang isang genetic disorder ay isa na maaaring maipasa mula sa iyong mga magulang sa pamamagitan ng iyong mga gene.

Kung mayroon kang cystic fibrosis, ang isa sa iyong mga gene ay hindi gumagana ng maayos. Ito ay kilala bilang isang CFTR gene na nasa chromosome 7. Mayroong iba't ibang mga error na maaaring maganap sa gene na ito at nangangahulugan ito na mayroong iba't ibang mga severities ng cystic fibrosis na nangyari.

Ang CFTR gene ay nakakatulong upang kontrolin ang paraan ng mga cell na humawak ng asin (sosa at klorido ions). Ang error sa gene ay nagreresulta sa mga cell na hindi maayos na maayos ang sosa at klorido.

Bilang resulta, ang mga selula sa apektadong mga organo ay may kasalanan sa paraan ng sosa at klorido na naglalakbay sa loob at labas ng mga selula. Karaniwang, masyadong maraming sodium ang naglalakbay sa mga selula. Sinusundan ng tubig ang sodium, na umalis ng masyadong maliit na tubig sa labas ng mga selula. Ito ang nagiging sanhi ng mga uhog o puno ng tubig na mga sekreto sa labas ng mga selula upang maging masyadong makapal (halimbawa, sa mga daanan ng baga).

Diagram upang ipakita ang cystic fibrosis inheritance

Diagram na nagpapakita ng atay

Ano ang ginagawa ng pancreas?

Sa mga tao na may cystic fibrosis, ang mga thickened secretion ay nagbabawal sa normal na daloy ng mga digestive juice mula sa pancreas. Ito ay maaaring magresulta sa pagkain na hindi natutunaw o nasisiyahan nang maayos - sa partikular, mga pagkain na mataba at malulusog na taba na bitamina (bitamina A, D, E at K).

Maaari itong maging sanhi ng:

  • Malnutrisyon na humahantong sa mahihirap na paglago at mahihirap na nakuha ng timbang (kahit na mayroon kang isang mahusay na gana at kumain ng maraming, dahil ang problema ay ang pagtunaw at pagsipsip ng pagkain).
  • Ang malalaking, maramdamin, mataba, mataba na mga dumi (feces) ay nangyari sa mga ikatlong bahagi ng mga kaso.
  • Namumulon na tiyan (tiyan).
  • Pagkaguluhan.

Sa humigit-kumulang sa 3 sa 10 na mga kaso ang mga pancreas ay gumagana ng maayos at walang mga, o minimal, gutsyum na mga sintomas at higit sa lahat lamang mga sintomas sa baga.

Ang mga sintomas kung minsan ay nangyayari sa pagsilang

Tungkol sa 1 sa 10 mga bata na may cystic fibrosis ay nasuri sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ito ay dahil sa isang kondisyon na tinatawag na meconium ileus kung saan sa ilang mga kaso ang gat ay naharang sa meconium. Ang meconium ay isang makapal, madilim, malagkit na substansiya na ginawa ng tamad ng sanggol bago ipanganak. Maaaring kailanganin ang agarang operasyon upang mapawi ang pagbara.

Iba pang mga sintomas at komplikasyon

Maaaring maapektuhan ang iba pang mga organo na maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga problema sa ilang mga kaso. Gayundin, ang mga pancreas at airway ay maaaring malubhang apektado. Samakatuwid, ang iba pang mga problema na maaaring mangyari din sa ilang mga kaso ay kinabibilangan ng:

  • Paulit-ulit na impeksyong sinus.
  • Mga pag-unlad (polyp) na bumubuo sa ilong.
  • Ang kawalan ng kakayahan (lalo na sa mga lalaki, dahil ang mga tubo na nagdadala ng tamud ay maaaring mai-block).
  • Pinsala sa atay, na maaaring humantong sa 'pagkakapilat' ng atay (cirrhosis). Ang pinsala sa atay ay nangyayari sa tungkol sa 1 sa 12 mga kaso (kung ang maliliit na ducts sa atay ay naharang o nasira).
  • Diyabetis. (Ang mga espesyal na selula sa pancreas ay gumagawa ng insulin.Kung ang mga pancreas ay malubhang napinsala sa paglipas ng panahon, bumaba ang mga antas ng insulin at maaaring lumaki ang diyabetis.) Ito ay bihirang sa mga bata ngunit mas karaniwan sa mga may sapat na gulang na may cystic fibrosis.
  • Pamamaga ng pancreas (pancreatitis).
  • Rectal prolapse.
  • Ang 'pagbubutas' ng mga buto (osteoporosis) ay maaaring umunlad dahil sa mahinang pagsipsip ng ilang mga pagkain at, sa partikular, bitamina D na kinakailangan upang mapanatili ang malusog na mga buto.
  • Ang pawis ay talagang maalat.

Maliit na mga kaso

Ang ilang mga kaso ng cystic fibrosis ay diagnosed sa mga matatanda na may medyo banayad na sintomas. Ito ay maaaring dahil sa ilang mga pagkakamali ng cystic fibrosis gene na hindi kasing mali sa iba. Ang paghawak ng sosa at klorido ay maaaring maapektuhan nang mahinahon sa mga kasong ito.

Paano naiuri ang cystic fibrosis?

Pagsubok ng pawis

Ang isang doktor ay maaaring mag-ayos ng isang test ng pawis kung siya ay naghihinala sa cystic fibrosis mula sa mga sintomas. Sinusukat ng pagsubok na ito ang halaga ng asin (sosa at klorido) sa pawis ng balat. Ang mga taong may cystic fibrosis ay may abnormally mataas na antas ng asin sa pawis. Tingnan ang hiwalay na leaflet na tinatawag na Sweat Test.

Genetic test

Ang isang genetic test ay maaaring makumpirma ang diagnosis. Ang ilang mga selula ay kinuha mula sa loob ng pisngi o kinuha mula sa isang pagsubok sa dugo. Ang mga ito ay maaaring masuri upang makita ang cystic fibrosis gene.

Pagsusuri sa pagsusulit

Ang lahat ng mga bagong-silang na sanggol sa UK ay nasusukat na ngayon para sa cystic fibrosis. Ang isang maliit na pagsusulit ng dugo ng takong ng takong ay kinuha tungkol sa ikaanim na araw pagkatapos ng kapanganakan. Ito ay maaaring makakita ng kemikal na tinatawag na immunoreactive trypsinogen na mataas sa mga sanggol na may cystic fibrosis. Kung mataas ito pagkatapos ay isang test ng pawis at genetic test ang maaaring gawin upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang pag-screen ay itinuturing na mahalaga dahil ang mas maaga ang diagnosis ay ginawa, ang mas maaga na paggamot ay maaaring magsimula na nagpapabuti sa pananaw (pagbabala).

Iba pang mga pagsubok

Maaaring gumanap ang iba pang mga pagsusuri upang suriin ang pag-unlad ng mga komplikasyon. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang X-ray, pag-scan sa ultrasound at pag-aalis ng isang maliit na halaga ng tissue tissue (isang biopsy) upang suriin sa ilalim ng mikroskopyo.

Paggamot ng Cystic fibrosis

Mayroong maraming mga aspeto sa paggamot ng mga taong may cystic fibrosis. Ang paggamot ay kinabibilangan ng input, payo at kadalubhasaan ng iba't ibang mga propesyonal. Kabilang dito ang mga doktor ng kalusugan ng bata, mga espesyalista sa mga nars, physiotherapist, dietician, tagapayo at psychologist pati na rin ang iyong pangunahing tagapangalaga ng kalusugan.

Karaniwang may mga regular na tseke at pagsusulit upang masubaybayan ang kondisyon at upang mapanatili ang isang tseke sa paglaki, pag-unlad at kapakanan ng mga bata.

Ang sumusunod na listahan ay isang maikling pangkalahatang-ideya ng karaniwang ginagamit na mga paggagamot. Gayunpaman, hindi ito isang ganap o lubusang account ng lahat ng paggagamot na ginamit. Ang isang indibidwal na plano sa paggamot ay kinakailangan para sa bawat kaso na isinasaalang-alang ang mga indibidwal na pangyayari.

PAG-AALAGA PARA SA MGA PROBLEMA NG LUNG

Physiotherapy at ehersisyo

Ang regular na dibdib physiotherapy ay napakahalaga. Nakakatulong ito upang i-clear ang mga daanan ng makapal na uhog. Karaniwang nagpapakita ang isang physiotherapist ng mga magulang kung paano ito gagawin para sa kanilang mga anak. Kabilang dito ang isang espesyal na paraan upang mahulog ang dibdib nang matatag habang ang bata ay nakahiga sa ulo upang hikayatin ang plema na maubusan. Ang dalas-araw na dibdib na physiotherapy ay karaniwang kaugalian. Maaaring kailanganin itong dagdagan sa panahon ng mga impeksyon sa dibdib.

Mayroong maraming iba't ibang mga diskarte sa paglilinis ng daanan na magagamit at ang iyong physiotherapist ay magagawang ipaalam sa iyo ang pinaka-angkop na pamamaraan o pamamaraan para sa iyo. Ang mga ito ay malamang na magbago bagaman habang ikaw ay mas matanda o habang ang iyong sakit ay nagbabago sa oras.

Mahalaga rin na hikayatin ang mga bata na mag-ehersisyo at maging aktibo at magkasya hangga't maaari. Kaya, ang sports at mga laro tulad ng pagtakbo, paglangoy, football at tennis ay hinihikayat.

Antibiotics at antifungals

Ang mga kurso ng antibiotics ay isang pangunahing layunin ng paggamot. Maraming mga bata na may cystic fibrosis ang regular na pangmatagalang antibiotics. Ang dosis ay nadagdagan at / o iba pang mga uri ng antibiotics ay ibinibigay kapag ang isang dibdib impeksiyon develops. Ang iba't ibang mga mikrobyo (bakterya) ay maaaring maging sanhi ng mga impeksiyon at ang mga antibiotiko na pinili ay depende kung aling bakterya ay matatagpuan sa mga sample ng plema. Ang mga antibiotiko na ibinibigay sa isang ugat (intravenously) ay madalas na kinakailangan para sa malubhang mga impeksiyon na hindi kinokontrol na may mga tablet na antibiyotiko. Maaari din silang bigyan ng nebuliser. Ang isang nebuliser ay nagbibigay-daan sa isang gamot na mai-inhaled bilang isang mahusay na ambon, sa pamamagitan ng isang maskara.

Tinatawag na isang bakterya Pseudomonas aeruginosa karaniwang nagpapatuloy sa makapal na uhog sa mga daanan ng hangin. Upang panatilihing ito mula sa pag-flaring up sa paulit-ulit na mga impeksiyon, ang isang antibyotiko na ibinigay ng nebuliser o inhaler ay isang pangkaraniwang paggamot.

Kung minsan ang mga baga ay nahawaan ng isang fungus at antifungal na gamot ay kinakailangan.

Inhalers

Ang mga inhaler upang buksan ang mga daanan ng hangin hangga't maaari ay maaaring gamitin - halimbawa, salbutamol. Ito ay katulad ng paggamot na ginagamit para sa hika.

Dornase alfa

Ito ay isang gamot na ibinigay ng nebuliser sa ilang mga kaso. Nakakatulong ito upang masira at payatin ang makapal na uhog, na ginagawang mas madali ang pag-ubo at i-clear ang uhog mula sa mga daanan ng hangin. Maaari itong bawasan ang bilang ng mga impeksyon sa baga at makatulong upang mapabuti ang function ng baga.

Oxygen

Ang mga taong may advanced na sakit sa baga ay maaaring makinabang sa oxygen, lalo na sa isang gabi.

Iba pang mga gamot upang mapabuti ang function ng baga - halimbawa, ibuprofen at azithromycin - ay maaari ring inirerekomenda sa ilang mga kaso.

MGA PAG-AARAL SA PAMAMAGITAN NG MGA PROBLEMA

Nutrisyon

Ang mga kemikal (mga enzymes) na kinakailangan upang mahuli ang pagkain ay lubhang nabawasan sa karamihan ng mga tao na may cystic fibrosis. Kaya ang mga batang may cystic fibrosis ay nangangailangan ng mataas na taba at karbohidrat na pagkain. Ang isang dietician ay karaniwang nagbibigay ng detalyadong payo. Maaaring kailanganin din ang mga supplement ng high-energy drink. Bukod pa rito, ang mga suplemento ng bitamina ay kinakailangan, tulad ng maraming mga bitamina sa pagkain ay hindi nasisipsip ng napakahusay. Ang pagiging mahusay na nourished ay makakatulong din sa iyo upang labanan ang anumang mga impeksyon sa dibdib.

Mga Suplementong Enzyme

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga enzyme suplemento ay kinakailangan upang makatulong sa digest pagkain. (Ang mga ito ay palitan ang mga enzyme na karaniwan nang nagmumula sa pancreas.) Kailangan mong dalhin ang mga pandagdag sa bawat oras na kumain ka ng pagkain. Ito ay maaaring mangahulugan ng pagkuha ng maraming dosis sa bawat araw.

IBA PANG TREATMENTS

Ang isang hanay ng iba pang mga problema na may kaugnayan sa cystic fibrosis ay maaaring bumuo sa ilang mga kaso at nangangailangan ng paggamot. Halimbawa:

  • Maaaring mangyari ang pag-ubos ng asin sa mainit na panahon at maaaring mangailangan ng mga supplement sa asin.
  • Ang mga problema sa atay ay bumuo sa ilang mga kaso at maaaring mangailangan ng mga espesyal na pagpapagamot sa atay.
  • Kung nagdebelop ang diyabetis, karaniwan ito ay nangangailangan ng paggamot sa insulin o tablet.
  • Nasal growths (polyps) kung minsan ay nabubuo at maaaring gamutin sa mga steroid na mga patak ng ilong at spray.
  • Ang asido kati mula sa tiyan sa gullet (esophagus) ay karaniwan at maaaring gamutin sa pamamagitan ng mga gamot na nagpapababa sa acid content ng juices ng tiyan.
  • Ang pagkadumi ay karaniwan at maaaring mangailangan ng mga regular na laxatives.
  • Ang lahat ng mga tao na may cystic fibrosis ay dapat na napapanahon sa regular na pagbabakuna at may taunang trangkaso ng trangkaso upang maiwasan ang influenza. Mahalaga rin na mabakunahan sa bakuna ng pneumococcal upang makatulong na maiwasan ang pulmonya na dulot ng bacterium na ito.
  • Ang ilang mga bata ay sinubukan para sa kanilang kaligtasan sa sakit laban sa bulutong-tubig (varicella). Kung wala kang immunity dito maaari kang maibigay ang bakuna laban sa bulutong-tubig.
  • Ang baga o puso / paglipat ng baga ay maaaring ihandog sa ilang mga kaso habang nagiging malala ang sakit sa baga.

Ang mga bagong paggamot ay sinaliksik at binuo at, kung matagumpay na matagumpay, ay maaaring mas malawak na magamit sa hinaharap. Halimbawa:

  • Gene therapy. Ito ay nagsasangkot ng paggamit ng isang inhaled spray upang makapaghatid ng normal na mga kopya ng gene sa cystic fibrosis sa mga baga.
  • Ang mga gamot ay sinusuri na maaaring itama ang abnormal na asin at tubig na regulasyon ng mga selula na humahantong sa thickened uhog at secretions na ginawa sa baga at iba pang mga organo.
  • Ang mga bagong pamamaraan upang mapabuti ang pagkilos ng kasalukuyang paggamot ay binuo.

Ano ang pananaw (pagbabala)?

Ang mga paggamot para sa cystic fibrosis ay bumuti nang malaki sa nakalipas na ilang dekada. Gayunpaman ang cystic fibrosis ay isang panghabang buhay na kondisyon.

Magkakaroon ng mga oras na ang mga sintomas ay mas malala - pangunahin kapag nagkakaroon ng impeksiyon sa dibdib. Kahit na may paggamot, ang mga pangunahing panganib ay ang mga nauulit na impeksyon sa dibdib at pulmonya. Ito ay maaaring magkaroon ng paulit-ulit na damaging effect sa function ng baga na maaaring mas masahol sa paglipas ng panahon. Karamihan sa mga tao na may cystic fibrosis ay namamatay sa mga komplikasyon ng baga, pangunahin ang respiratory at heart failure.

Cystic fibrosis life expectancy

Sa pamamagitan ng pinahusay na paggamot nagkaroon ng isang pandrama pagtaas sa kaligtasan ng buhay ng mga taong may cystic fibrosis sa loob ng isang panahon ng 20 taon o higit pa.

Noong dekada 1960 at bago, karamihan sa mga sanggol na ipinanganak na may cystic fibrosis ay nakaligtas lamang sa loob ng ilang buwan o taon. Sa ngayon, maraming tao na may cystic fibrosis ang nabubuhay sa kanilang huling 30 at higit pa. Sa pinakamainam na pangangalaga at paggamot, tinatayang marami sa mga batang ngayon na may cystic fibrosis ang dapat mabuhay sa kanilang kalagitnaan ng 40s o 50s. Sa paggagamot, ang karamihan sa mga tao na may cystic fibrosis ay maaaring mabuhay nang makatuwirang normal at produktibong buhay.

Gayunpaman, ang kamatayan sa pagkabata o unang bahagi ng pagtanda ay hindi pa bihira.

Pagpapayo ng genetic

Maaaring naisin ng mga taong may family history ng cystic fibrosis na magkaroon ng genetic counseling and testing upang malaman ang kanilang panganib na makapasa sa kondisyon sa kanilang mga anak. Ang isang simpleng pagsusuri ay maaaring gawin upang tingnan ang mga gene mula sa mga selula mula sa loob ng pisngi o mula sa dugo. Ang pagsubok ay maaaring makakita ng cystic fibrosis gene na maaaring magpakita kung ikaw ay isang carrier ng abnormal na gene.

Cellulitis at Erysipelas

Pangunahing Open-angle Glaucoma